Kleefstra-Syndrom Awareness Day 2021: Ein Rückblick auf unsere Meilensteine

Am Kleefstra Awareness Day, dem 17. September, feierte dieser Blog seinen ersten Jahrestag. Ich habe diese Gelegenheit genutzt, um über unsere Reise als KS-Eltern seit dem Start dieses Blogs nachzudenken.

Das Wichtigste ist, dass unsere Tochter, die das Kleefstra-Syndrom hat, sich in den letzten 12 Monaten sehr gut entwickelt hat und unserer Familie viel Freude bereitet. Natürlich war es eine Herausforderung, mit all den Therapien, der Arbeit, der Bürokratie und anderen Pflichten zu jonglieren – aber wir hatten keine größeren Probleme oder gesundheitlichen Beeinträchtigungen mit Julia und fühlen uns sehr gesegnet. Diese Situation ermöglichte es uns, mit unseren Bemühungen fortzufahren, Brücken zu bauen und die Zusammenarbeit zwischen Familien, Ärzten und Forschern zu stärken, um die medizinische Versorgung von KS-Patienten zu verbessern.

Hier sind einige unserer Meilensteine:

Sommer 2020

Sensibilisierung für das Kleefstra-Syndrom

Für manche ist es nur eine weitere Website, aber für uns war der Start dieses Blogs am Kleefstra Awareness Day 2020 ein wichtiger Schritt. Mein Mann machte einen Crashkurs in Webhosting und WordPress, und ich versuchte, die richtigen Worte für den ersten Artikel zu finden. Ich habe noch nie einen Blog geschrieben, aber Susana E. Martinez hat mich ermutigt, diese Plattform zu schaffen, um Familien und Fachleute zu mobilisieren und zu inspirieren, damit wir gemeinsam die besten Lösungen für unsere Kinder finden können.

Zur gleichen Zeit wurden Cristina Gutiérrez von Asklemad und ich von dem spanischen Journalisten Antonio G. Armas interviewt. In seiner Radiosendung ‚Seltene Krankheiten‚ berichtet er über dieses Thema aus wissenschaftlicher Sicht. Später erfuhren wir, dass sein Interview mit uns für viele spanischsprachige Familien sehr hilfreich war, da nur wenige Informationen über KS auf Spanisch verfügbar sind.

Neue Verbündete

Während dieser Zeit hatten wir auch unseren ersten Kontakt mit dem Team von iDefine. Diese gemeinnützige Organisation widmet sich der Entdeckung von lebensverändernden Behandlungen und Heilmethoden für Menschen mit Kleefstra-Syndrom und anderen geistigen Behinderungen. Ein 30-minütiges Telefonat war der Beginn einer inspirierenden Zusammenarbeit von Gleichgesinnten, die immer weiter wächst.

Herbst 2020

Patientendaten sind wichtig

Im Jahr 2019 hatten wir das erste Mal Kontakt mit Genida, aber der November 2020 markiert den „offiziellen“ Beginn unserer Zusammenarbeit. Genida ist eine partizipative Datenbank, die medizinisch relevante KS-Informationen sammelt, die von Forschern genutzt werden können. Im Laufe der folgenden Monate begannen wir, Genida aktiv zu unterstützen, zum Beispiel durch die Überprüfung von Fragebögen oder die Sensibilisierung anderer Familien. Daten sind der Schlüssel, um mehr über das Kleefstra-Syndrom zu erfahren.

Winter 2021

Neue Forschungsprojekte

Nach einigen Gesprächen mit mir interessierte sich die spanische Wissenschaftlerin Dr. Sabrina Rivero Canalejo von der Universität Sevilla sehr für das Kleefstra-Syndrom. Sie ist auf Epigenetik spezialisiert und beschloss schließlich, ein Forschungsprojekt zu diesem Thema zu entwickeln. Außerdem behandelte sie das Kleefstra-Syndrom in ihren Vorlesungen für angehende Mediziner an der medizinischen Fakultät. Zwei dieser angehenden Mediziner wählten KS sogar als Thema für ihre Abschlussarbeiten.

Keine Sprachbarrieren

Als wir eine Umfrage unter den KS-Familien durchführten, wurde deutlich, dass die Sprachbarriere einer der Hauptgründe für einige Familien war, sich nicht bei Genida anzumelden. Wir stellten dem Genida-Team eine spanische Übersetzung des Fragebogens zur Verfügung, und nach einer sehr kurzen Bearbeitungszeit ging er online. Seitdem können Familien in Spanien oder Südamerika ihre Informationen leichter mit Genida austauschen und zu unseren gemeinsamen Bemühungen, Daten über KS zu sammeln, beitragen.

Frühling 2021

Zoom, Zoom, Zoom

Seit Beginn unserer KS-Reise standen wir in engem Kontakt mit der KS-Gemeinschaft in Deutschland und Spanien. Die Pandemie erlaubte es uns jedoch nicht, uns persönlich zu treffen. Unser erstes Zoom-Treffen mit den deutschen Familien im März 2021 war eine großartige Erfahrung und markiert den Beginn unserer #Genida #Registrierungschallenge. Wir freuen uns darauf, diese Treffen in regelmäßigen Abständen fortzusetzen, Erfahrungen auszutauschen und uns gegenseitig zu unterstützen. Die gegenseitige Unterstützung innerhalb der spanischen Familien ist ebenfalls erstaunlich, und einige von uns trafen sich zu virtuellen Genida-Workshops, um gemeinsam den Fragebogen auszufüllen.

Kolumbianische Gastfreundschaft

KS-Familien sind über die ganze Welt verteilt und wir sind eine große Gemeinschaft. Als wir kolumbianische Eltern und Kinder über Zoom trafen, fühlte es sich an wie ein Besuch bei Freunden. Bei virtuellen Treffen kann man die Gastfreundschaft wirklich spüren, und wir freuen uns darauf, uns mit dieser engagierten Gruppe von KS-Eltern wieder zu treffen.

Das Netzwerk wachsen lassen

Aus meinen Gesprächen mit spanischen Eltern wusste ich, dass einige Ärzte in wenigen spanischen Kliniken mehr als einen KS-Patienten betreuen. Ihre Erfahrung und ihr Fachwissen sind sehr wertvoll, also begannen wir, ein Netzwerk mit ihnen aufzubauen und sprachen über ihre mögliche Unterstützung bei künftigen Forschungsprojekten. Ihr Feedback war sehr vielversprechend, und ich freue mich darauf, an gemeinsamen Projekten zu arbeiten oder die Zusammenarbeit mit anderen Wissenschaftlern zu erleichtern. Ich möchte mich bei allen bedanken, die uns dabei helfen, mit den KS-Fachleuten in Kontakt zu treten.

Sommer 2021

Kick-off Meeting für einen klinischen Leitfaden

Unter dem Dach des Europäischen Referenznetzwerks (ERN) ITHACA wird eine internationale Gruppe von Fachärzten, Eltern und Patientenvertretern zusammenarbeiten, um einen internationalen klinischen Leitfaden für das Kleefstra-Syndrom zu entwickeln. Das Auftakttreffen fand im Juli 2021 statt, und ich bin stolz darauf, Teil dieser globalen Bemühungen zu sein. Einige der oben erwähnten spanischen Ärzte gehören zu diesem Konsortium. Die Entwicklung eines klinischen Leitfadens ist ein sehr wichtiger Schritt für die KS-Gemeinschaft, der dazu beitragen wird, vielen KS-Kindern die beste Behandlung zukommen zu lassen.

Mittelbeschaffung für iDefine

Die Finanzierung ist einer der größten limitierenden Faktoren, um die Forschung in Richtung potenzieller therapeutischer Interventionen voranzutreiben. Deshalb haben wir uns der „Rise Up“-Initiative von iDefine angeschlossen und (als einzige EU-Bürger) unsere eigene Spendenaktion gestartet. Ein großes Dankeschön an alle, die gespendet oder unsere Teamseite geteilt haben. Das bedeutet uns und der KS-Gemeinschaft sehr viel!

Kleefstra-Syndrom-Awareness-Tag 2021

Eine neue Interviewanfrage, neue Projekte, die an die Tür klopfen… – aber dann halte ich inne, schreibe diesen Blogbeitrag und frage mich, ob wir es wirklich waren, die all diese Dinge getan haben…

Ja, wir waren es, aber wir stehen auf den Schultern von Giganten. Viele Menschen waren schon sehr lange vor uns aktiv, und was wir getan haben, ist nur ein Puzzlestück inmitten vieler anderer Beiträge von Familien, Therapeuten, Pflegern, Ärzten, Forschern und anderen.

Vielen Dank an alle! Das größte Dankeschön geht an unsere Tochter. Du bist ein kleines Mädchen, aber eine RIESIGE Inspiration.

Wir werden weiterhin unseren Traum verfolgen, eine Heilung für das Kleefstra-Syndrom zu finden. Werden Sie sich uns anschließen?

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