Kleefstra Syndrome: Unsere Meilensteine im Jahr 2022

Im September war der Kleefstra-Syndrom-Awarness-Day, und viele Menschen beteiligten sich aktiv daran, Aufmerksamkeit für diese seltenen genetischen Defekt auf Chromosom 9 (9q34.3) zu schaffen.

Für uns als Eltern einer Tochter mit Kleefstra-Syndrom war dieser Tag auch ein Grund, innezuhalten und über das vergangene Kleefstra-Jahr nachzudenken. Vor allem freuen wir uns natürlich über die vielen, kleinen Fortschritte unserer Tochter, aber hier – in diesem Blog – geht es vor allem um unsere Bemühungen, die Zusammenarbeit zwischen Familien, Ärzten und Forschern zu stärken, um die medizinische Versorgung von KS-Patienten zu verbessern.

Was ist in diesem Jahr geschehen?

Familien miteinander verbinden

Eines unserer Anliegen ist es, Familien mit Kleefstra-Syndrom zusammenzubringen. In Spanien freuen wir uns, die erfolgreiche Gründung der Kleesftra Association bekannt geben zu können. Schritt für Schritt hat dieses Projekt Gestalt angenommen, und Sie können den Verein und seine Aktivitäten jetzt auf Facebook und Instragram folgen.
Wir haben auch zahlreiche Zoom-Treffen mit KS-Familien in Spanien und Deutschland organisiert, bei denen die Familien Ideen und Erfahrungen austauschen können. Für die spanischen Familien waren die Höhepunkte die „echten“ Treffen in verschiedenen Teilen des Landes. Wir selbst waren im August in Sevilla und haben dort einige schöne Stunden verbracht.

Internationale Zusammenarbeit

Zusätzlich zu diesen lokalen Initiativen war es für uns wichtig, eng mit der internationalen Kleefstra-Syndrome-Community verbunden zu sein. Wir haben gemeinsame Ziele, auch wenn sich der Kontext manchmal unterscheidet. Wir haben erste Kontakte zu KS-Familien in Polen geknüpft und Ideen mit unseren Kollegen im Vereinigten Königreich, in Frankreich, Italien, Slowenien, Kolumbien und den USA ausgetauscht. Ein wichtiger Partner ist nach wie vor iDefine, mit dessen Team wir uns regelmäßig austauschen und das wir auch durch Fundraising-Aktivitäten unterstützen, um die Forschung zum Kleefstra-Syndrom zu finanzieren. Ein Beispiel ist der Verkauf dieses Kleefstra-Engelchen, bei dem der Gewinn gespendet wird.

Beratende Gruppe der Eltern

Klinische Leitlinien sind ein wichtiges Instrument, um Klinikern Wissen über seltene Krankheiten mit Gendefekten zu vermitteln und die Gesundheitsversorgung zu optimieren. Nachdem das Europäische Referenznetzwerk (ERN) ITHACA im Juli 2021 mit der Entwicklung einer solchen Leitlinie für das Kleefstra-Syndrom begonnen hat und regelmäßige Treffen zu diesem Thema stattfinden, haben wir in diesem Jahr eine Patientenberatungsgruppe mit KS-Eltern aus verschiedenen Ländern eingerichtet. Diese Beratergruppe sorgt unter anderem dafür, dass die Erfahrungen der Betroffenen einbezogen werden und die Leitlinien ihrem Lebensumfeld entsprechen.

Diejenigen, die diesen Blog verfolgen, wissen bereits, dass wir auch das internationale Projekt GenIDA unterstützen. Es handelt sich um eine partizipative Datenbank, die medizinisch relevante Informationen über KS sammelt. Um solide, umfassende, qualitativ hochwertige und nützliche Ergebnisse für Familien und Kliniker zu erhalten, ist eine hohe Beteiligung erforderlich. Deshalb haben wir wieder viel Werbung für Genida in unseren Communities gemacht und freuen uns über die großen Fortschritte. Sowohl in Deutschland als auch in Spanien stieg die Zahl der Anmeldungen und der ausgefüllten Fragebögen von einem Jahr zum nächsten erheblich an. Vielen Dank an alle Familien, die sich die Zeit genommen haben, dies zu tun.

Eine neue Broschüre, die wir für Genida ins Deutsche und Spanische übersetzt haben, erklärt noch einmal ausführlich, warum diese Daten so wichtig sind und wie sie genutzt werden können.

Sensibilisierung von Wissenschaftlern
Natürlich sind Daten allein nicht sehr hilfreich. Es braucht auch Wissenschaftler, die sie nutzen und auswerten. Vor allem das Team der Radbound University leistet in dieser Hinsicht bereits eine wichtige Arbeit. Um mehr Wissenschaftler für das Kleefstra-Syndrom zu interessieren (und, wenn möglich, sie zu motivieren, eigene Projekte zu starten), ist es wichtig, das Bewusstsein für dieses weitgehend unbekannte Syndrom in der wissenschaftlichen Gemeinschaft zu stärken. Ich hatte bei der Veranstaltung „BundeSciencia – Enfermedades Raras“ die Gelegenheit dazu. Die Veranstaltung wurde von der Gesellschaft der spanischen Forscher in Deutschland (CERFA) organisiert wurde. Zusammen mit Dr. Sabrina Rivero Canalejo von der Universität Sevilla sprach ich über das Kleefstra-Syndrom und die Möglichkeiten der „Präzisionsmedizin zur Behandlung seltener neurologischer Entwicklungsstörungen“. (Ich werde in einem anderen Blog-Beitrag ausführlicher darauf eingehen).
Dr. Christine Mundlos von der Achse – Allianz Chronische Krankheiten nahm ebenfalls an dieser Veranstaltung teil. Ihre Botschaft war, dass das Engagement der Patienten für seltene Krankheiten entscheidend ist und dass wir gemeinsam stark sind.
Mit diesem Gedanken habe ich diesen Text über unser KS-Jahr abgeschlossen. Viele von uns haben mitgemacht und machen mit, und jeder Beitrag zählt. Gemeinsam können wir viel für unsere Kinder erreichen.

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