Heute ist ein besonderer Tag

Hallo, ich bin Inés Fernández Ulibarri, und heute, am 17. September, anlässlich des Internationalen Tages des Kleefstra-Syndroms, möchte ich meinen Blog mit dem Titel „Über Kleefstra“ vorstellen.

Meine zweijährige Tochter Julia leidet an diesem seltenen Defekt, der die neurologische Entwicklung beeinträchtigt, und der derzeit weder geheilt noch behandelt werden kann. Mein Traum ist es, wie der von so vielen Eltern, eine Heilung für dieses Syndrom zu finden. Es liegt noch ein langer Weg vor uns, aber ich bin sicher, dass wir – Familien, Ärzte und Forscher – Fortschritte bei der Verbesserung der Gesundheitsversorgung und der Entwicklung spezifischer Behandlungen erzielen können, wenn wir vereint zusammenarbeiten.

Als Mutter und Wissenschaftlerin habe ich diese neue Plattform mit dem Ziel geschaffen, Brücken zu bauen und die Zusammenarbeit zwischen diesen 3 Gemeinschaften zu stärken.
Das Kleefstra-Syndrom ist ein relativ junges Syndrom, und es ist notwendig, sich weiterhin um die Aufklärung von Familien, die Weiterbildung von Ärzten und um mehr Bekanntheit in der wissenschaftlichen Gemeinschaft zu bemühen, um um Forschung zu fördern.

In meinem Blog „Über Kleefstra“, der auf unterhaltsame und zugängliche Weise geschrieben ist und zusätzliche spezialisierte Inhalte enthalten wird, werde ich Ihnen über das Kleefstra-Syndrom aus meiner eigenen Erfahrung berichten, meine Bedenken und offenen Fragen. Ich habe den Wunsch, Familien und Fachleute zu mobilisieren und zu inspirieren, damit wir gemeinsam die besten Lösungen finden und vorankommen können. Ich bin sehr gespannt auf dieses Projekt. Ich hoffe, wir werden diesen Weg gemeinsam gehen!

Bis bald!