Die Entwicklung eines klinischen Leitfadens für das Kleefstra-Syndrom wurde angestoßen
In ein paar Tagen haben wir den nächsten kinderärztlichen Kontrolltermin für meine Tochter, eine jährliche Untersuchung für alle Kinder in Deutschland, um ihr Wachstum und ihre Entwicklung zu überprüfen. Julia (fast drei Jahre alt) ist – abgesehen von ihrer deutlich langsameren geistigen und körperlichen Entwicklung – ein gesundes Mädchen. Da wir nicht oft zum Kinderarzt gehen, nutze ich diesen Termin gerne, um über mögliche Probleme im Zusammenhang mit ihrem Syndrom zu reden und die Notwendigkeit weiterer Tests oder Untersuchungen zu besprechen. Ich sammle Informationen, die mir die Eltern mitgeteilt haben, von Kongressen, aus wissenschaftlichen Veröffentlichungen oder von Fragen, die mich beschäftigen. Julia ist die einzige Patientin mit Kleefstra-Syndrom, die von unserer Kinderärztin betreut wird, und oft lernt sie von mir etwas über KS. Kommt euch das bekannt vor?
Das Kleefstra-Syndrom ist eine der 7.000 seltenen Krankheiten, die es gibt. Es ist ein neues Syndrom, mit geringer Inzidenz, heterogenen klinischen Manifestationen und wenig wissenschaftlicher Evidenz. Ein perfekter Cocktail, der die Fachleute, die Patienten mit diesem Syndrom betreuen, verunsichert. Ein wichtiges Instrument, um Kliniker mit Wissen zu versehen und die medizinische Versorgung zu optimieren, sind klinische Leitfäden. Diese Leitfäden sind eine Reihe von Empfehlungen, die auf einer systematischen Überprüfung der wissenschaftlichen Evidenz basieren.
Europäisches Referenznetzwerk (ERN) ITHACA: Ja zu einem klinischen Leitfaden für das Kleefstra-Syndrom
Und jetzt haben wir gute Nachrichten! Im Rahmen des Europäischen Referenznetzwerks (ERN) ITHACA unter dem Vorsitz von Prof. Alain Verloes wurde beschlossen, dass das Kleefstra-Syndrom zu den Syndromen gehört, für die ein internationaler klinischer Leitfaden entwickelt werden soll. Das ist doch großartig, oder? Prof. Tjitske Kleefstra wird diese Initiative gemeinsam mit Klea Vyshka von ERN ITHACA leiten und koordinieren. Geoff Rhyne von iDefine wird die Koordination der Arbeitsgruppen unterstützen.
Da es sich um eine globale Initiative handelt, wurde die Mitarbeit von Fachärzten aus der ganzen Welt erbeten. Auch Eltern und Patientenvertreter wurden gebeten, ihre Meinung zu äußern. Der Inhalt des Leitfadens wird einen Überblick über KS, Informationen über die Pflege von Kindern und Erwachsenen, Fragen in Bezug auf das Verdauungssystem, Schlaf, sensorische Informationen, Entwicklung, Sprache und Kommunikation, Verhalten und Medikation und Regression umfassen. Er wird auch Aspekte des Genotyps und des Phänotyps hervorheben.
Fachleute werden einen Leitfaden zur Verfügung haben, um die optimale Pflege zu gewährleisten
Mitte Juli 2021 fand das erste Treffen des KS-Konsortiums statt. Asklemad, die Kleefstra-Syndrom-Vereinigung von Madrid, mit ihrer Präsidentin Cristina Gutiérrez, nahm ebenfalls an dem Treffen teil, um die Entwicklung dieses gewünschten klinischen Leitfadens zu unterstützen. Wir sind sehr stolz und aufgeregt, mit vielen anderen Mitstreitern an diesem Projekt arbeiten zu können und sicherzustellen, dass die Bedürfnisse der von diesem Syndrom Betroffenen berücksichtigt werden. Wir werden hart arbeiten, um einen umfassenden und qualitativ hochwertigen Leitfaden zu erstellen. Dies ist ein großer Schritt nach vorn. Ich bin froh zu wissen, dass die Fachleute in naher Zukunft bei den Kontrolluntersuchungen meines Kindes einen Leitfaden zur Verfügung haben werden, um meine Tochter und viele andere KS-Kinder optimal zu versorgen.
Der klinische Leitfaden von ERN ITHACA wird voraussichtlich spätestens Mitte 2023 veröffentlicht werden.
Übersetzt mit www.DeepL.com/Translator (kostenlose Version)
