Wieviele Menschen sind vom Kleefstra-Syndrom betroffen?

Wieviele Menschen sind vom Kleefstra-Syndrom betroffen?

Ich habe mehrere Monate damit verbracht, die tatsächliche Anzahl der Menschen herauszufinden, die das seltene Syndrom haben, von dem meine Tochter betroffen ist. Die Antwort ist, dass es nicht bekannt ist. 

Laut Orphanet, dem europäischen Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs, sind 114 Fälle beschrieben, allerdings stammen diese Daten aus dem Jahr 2012. Bei GENIDA, einer internationalen partizipativen Datenbank, die relevante medizinische Informationen über genetische Formen von ID/ADS* sammelt, sind 189 Fälle von KS registriert. In den KS-Familien-Selbsthilfegruppen auf Facebook wird geschätzt, dass es über 500 Betroffene gibt. All diese Daten bleiben jedoch weit hinter den Schätzungen, die auf anderen seltenen genetischen Syndromen beruhen, die mit intellektuellen Defiziten verbunden sind. Hier wird geschätzt, dass bis zu 1 Million Menschen KS haben könnten (FIND)

https://www.findresources.co.uk/the-syndromes/kleefstra/history-and-prevalence

Wie viele sind also tatsächlich betroffen? Wie kann man das berechnen? Meiner Meinung nach ist es zum einen notwendig, die genaue und schnelle Diagnose zu optimieren, um all jene Menschen mit KS zu identifizieren, die noch nicht diagnostiziert wurden. Wir gehen davon aus, dass es viele undiagnostizierte Fälle gibt (Kleefstra et.al, GeneReview 2020). In der Kinderpopulation müssen viele Familien mehrere Jahre warten und viele Tests durchlaufen, bevor sie eine genaue Diagnose erhalten. In der erwachsenen Bevölkerung gibt es wahrscheinlich viele Betroffene, die eine falsche oder ungeklärte Diagnose haben. Früher wurde die Ursache der Erkrankung nicht gefunden (vergessen Sie nicht, dass das Gen, das KS verursacht, erst 2006 entdeckt wurde) und im Laufe der Zeit wurde die Situation akzeptiert und die Suche nach dem Ursprung, der die Erkrankung verursacht, nicht fortgesetzt. 

Aber allein die Diagnose aller Betroffenen reicht nicht aus, um die Zahl der Fälle mit KS zu kennen. Darüber hinaus muss zwischen Wissenschaft, Medizin und Familien eine Vereinbarung darüber getroffen werden, welche(s) Register verwendet werden soll(en), um die Zentralisierung der Daten zu erleichtern. Da es derzeit kein abgestimmtes Register gibt, ist auch die tatsächliche Zahl der diagnostizierten Fälle unbekannt. Das Problem ist, dass es eine Vielzahl von Registern gibt – regionale, staatliche, europäische und internationale -und diese arbeiten unabhängig voneinander, d.h. es findet kein Datenaustausch zwischen ihnen statt (es sei denn, sie haben eine Vereinbarung und es liegt die Zustimmung des Patienten vor). Um uns für die eine oder andere Datensammlung zu entscheiden, basierten unsere Auswahlkriterien darauf, ob die Daten dazu beitragen:

Warum ist es wichtig, die Anzahl der betroffenen Personen zu kennen?

  • die globale Prävalenz** zu klären,
  • das Wissen über KS zu erweitern: natürlicher Verlauf, Progression, Genotyp-Phänotyp-Korrelation oder effektive Behandlungen von Komorbiditäten und
  • eine spezifische Behandlung zu entwickeln (bisher nur symptomatisch).

Ich ermutige Sie, sich in den Registern/Datenbanken GENIDA oder UNIQUE zu registrieren. Wenn Sie in den USA oder Kanada leben, empfehle ich auch das kürzlich gestartete Allstripes (in Zusammenarbeit mit iDefine). Alle drei tragen zu den oben genannten Zwecken bei, daher sollten Sie sich idealerweise zumindest in diesen drei registrieren (ich weiß nicht, ob es noch andere gibt, falls ja, würde es mich interessieren, sie zu kennenzulernen). Je mehr Menschen bzgl dem Kleefstra-Syndrom forschen, desto besser. Umso schneller kommen wir voran.

Mein Interesse daran, die Anzahl der tatsächlichen Fälle von KS zu erfahren, geht über bloße Neugierde hinaus. Bei anderen Krankheiten vielleicht nicht so sehr, aber gerade bei seltenen Krankheiten spielen Zahlen eine Rolle, und zwar eine große. Die Bekanntheit der Zahl der realen Fälle ist eine Möglichkeit, den Betroffenen eine Stimme zu geben. Es ist eine Möglichkeit, das Bewusstsein zu schärfen und Druck auf Regierungen und internationale Institutionen auszuüben, um die medizinische Versorgung zu optimieren und zu koordinieren und auch um es für die pharmazeutische Industrie attraktiver zu machen, eine spezifische Behandlung für KS zu entwickeln. Aus all diesen Gründen lohnt es sich zu wissen, wie viele es von uns gibt.

*ID/ADS: Intellektuelles Defizit (ID)/Autistische Spektrumsstörung (ASD)

** Die Prävalenz quantifiziert den Anteil der Menschen in einer Population, die zu einem bestimmten Zeitpunkt eine Krankheit haben.

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