Was ist das Kleefstra-Syndrome?

Was ist das Kleefstra-Syndrome?

Vom Kleefstra-Syndrom (SK; Orphanet 261494; OMIM 610253) hatte ich bis zu dem Tag, an dem wir die genetischen Testergebnisse unsere Tochter erhielten, noch nichts gehört. Unsere Tochter hat dieses seltene und ungewöhnliche Syndrom, das durch eine Veränderung im EHMT1-Gen (Eucromatin-Histon-Methyltransferase; OMIM 607001) verursacht wird und die neurologische Entwicklung beeinträchtigt. Das Syndrom wurde von dem klinischen Genetikerin, der ihr den Namen gab, Prof. Dr. Kleefstra von der Radboud Universität, Niederlande, im Jahr 2006 entdeckt (Kleefstra et. al 2006, PMID:16826528). Intellektuelles Defizit, Hypotonie, Sprachverzögerung, Autismus und viele andere assoziierte Krankheiten sind einige der klinischen Manifestationen, die in mehr oder weniger starkem Maße auftreten können (Kleefstra et. al 2019, GeneReviews, PMID: 20945554).Die Kenntnis der Nachricht von der Diagnose bedeutete den Abschluss eines Kapitels. Das Syndrom hatte nun einen Namen, und das hat uns den Blick nach vorne erleichtert. Doch gleichzeitig eröffnete sich für uns eine unbekannte und unsichere Welt. Die von KS Betroffenen haben alle eine ganz unterschiedliche Ausprägungen. Wie würde sich unsere Tochter entwickeln, würde sie gehen, könnte sie sprechen? Viele Fragen sind noch unbeantwortet. Die Gemeinschaft der KS-Familien (kleefstrasyndrome.org/facebook-groups) ist sehr unterstützend, wir fühlen uns auf dieser „Reise“ begleitet. Wir lernen auch viel aus den Erfahrungen und kennen die Schwierigkeiten, die auftreten können: Verzögerungen bei der korrekten Diagnose von assoziierten Krankheiten, mangelndes Wissen über wirksame Behandlungen oder unzureichender Umgang mit der Krankheit.

Die Ärzte können uns wenig über die Zukunft unserer Tochter sagen, wir können nur warten, und je nachdem, wie sie sich entwickelt, werden wir handeln. Ich habe einen großen Teil meines Berufslebens damit verbracht, neue Behandlungsmethoden für Krankheiten mit wenigen therapeutischen Möglichkeiten zu entwickeln. Deshalb gebe ich mich nicht damit zufrieden, nur zu warten, sondern möchte ihr alles Mögliche bieten, um ihr volles Potenzial zu entfalten und sie bei ihren gesundheitlichen Problemen zu unterstützen. Und das bedeutet Teamarbeit, Suche nach Antworten, Forschung. Heute haben wir viele Antworten nicht, einfach weil es sich um ein relativ neues Syndrom handelt (weniger als 15 Jahre) und weil es nur wenige Fälle gibt. Ein kontinuierlicher Wissensfortschritt ist der Schlüssel zur Ermittlung wirksamerer Behandlungsmethoden und zur Einführung präventiver Maßnahmen, die das Leben unserer Kinder verbessern werden. Das ist bei anderen Krankheiten geschehen, zum Beispiel beim Down-Syndrom. Und genau hier wollen mein Mann und ich unsere Bemühungen ansetzen.

Anmerkung: Die Zusammenfassung von KS in Orphanet ist von 2012. Ich empfehle Ihnen, zu den aktualisierten Informationen zu gehen, die in der Rubrik „Detaillierte Informationen“ veröffentlicht sind. Die zitierten wissenschaftlichen Publikationen sind nur in englischer Sprache verfügbar.

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