Síndrome Kleefstra: Nuestros hitos en el último año

En Septiembre se celebró el Día de Concienciación del Síndrome de Kleefstra 2022 y muchas personas participaron activamente en la senbilización sobre esta condición  genética rara del cromosoma 9 en 9q34.3.

Para nosotros, como padres de una hija con el síndrome de Kleefstra, este día fue también un motivo para hacer una pausa y reflexionar sobre el pasado año de SK. Sobre todo, por supuesto, nos alegramos de los muchos avances de nuestrao hija, pero aquí – en este blog – se trata principalmente de nuestros esfuerzos por reforzar la colaboración entre familias, médicos e investigadores para mejorar la atención médica de los pacientes con SK.

¿Qué ha pasado este año?

Conectar a las familias

Una de nuestras inquietudes es poner en contacto a las familias con el síndrome de Kleefstra. En España nos complace anunciar la exitosa fundación de la Asociación Kleesftra. Paso a paso, este proyecto ha ido tomando forma y ahora puedes seguir la asociación y sus actividades en Facebook, Histagram y LinkedIn.

También hemos organizado numerosas reuniones de Zoom con familias de SK en España y Alemania, donde las familias pueden intercambiar ideas y compartir experiencias. Para las familias españolas, lo más destacado fueron los encuentros reales en distintos puntos del país. Nosotros mismos estuvimos en Sevilla en agosto y pasamos unas horas entrañables. 

Cooperación internacional

Además de estas iniciativas locales, era importante para nosotros estar estrechamente conectados con la comunidad internacional de SK. Tenemos objetivos comunes, aunque el contexto difiera en cierta medida. Hemos establecido los primeros contactos con familias de SK en Polonia y hemos intercambiado ideas con nuestros colegas del Reino Unido, Francia, Italia, Eslovenia, Colombia y Estados Unidos. Un socio importante sigue siendo iDefine, con cuyo equipo mantenemos un intercambio regular y al que también apoyamos mediante actividades de recaudación de fondos para poder financiar la investigación sobre el síndrome de Kleefstra. Un ejemplo es la venta de este ángel de Kleefstra, cuyo beneficio se dona.

Grupo consultivo de padres

Las guías clínicas son una herramienta importante para proporcionar a los médicos conocimientos sobre enfermedades raras con defectos genéticos y para optimizar la asistencia sanitaria. Después de que la Red Europea de Referencia (ERN) ITHACA pusiera en marcha el desarrollo de dicha directriz para el síndrome de Kleefstra en julio de 2021 y de que se celebraran reuniones regulares sobre este tema, este año hemos creado un Grupo Consultivo de Pacientes con padres del SK de diferentes países. Este Grupo Consultivo garantiza, entre otras cosas, que se incluyan las experiencias de los afectados y que las directrices se correspondan con su entorno vital. Aquí se explica mejor el desarrollo de las guías clínicas y el papel de los PAG.

Datos, datos, datos

Los que siguen este blog ya saben que también apoyamos el proyecto internacional GenIDA. Se trata de una base de datos participativa que recoge información de interés médico sobre el SK. Para proporcionar resultados sólidos, completos, de alta calidad y útiles para las familias y los médicos, se requiere un alto nivel de participación. Por lo tanto, hemos vuelto a hacer una gran promoción de Genida en nuestras comunidades y nos hemos alegrado de ver grandes progresos. De un año a otro, tanto en Alemania como en España, el número de inscripciones y cuestionarios cumplimentados aumentó considerablemente. Gracias a todas las familias que se tomaron el tiempo de hacerlo.

Un nuevo folleto que hemos traducido al alemán y al español para Genida explica de nuevo con cierto detalle por qué estos datos son tan importantes y cómo pueden utilizarse. 

Sensibilización de los científicos

Por supuesto, los datos por sí solos no ayudan mucho. También necesita científicos que los utilicen y evalúen. El equipo de la Universidad de Radbound, en particular, ya está realizando un importante y gran trabajo en este sentido. Para conseguir que más científicos se interesen por el síndrome de Kleefstra (y, si es posible, para motivarles a iniciar sus propios proyectos), es importante dar a conocer este síndrome, en gran medida desconocido, a la comunidad científica. Tuve la oportunidad de hacerlo en el evento «BundeSciencia – Enfermedades Raras», organizado por la Sociedad de Investigadores Españoles en Alemania (CERFA). Junto con la Dra. Sabrina Rivero Canalejo, de la Universidad de Sevilla, hablé sobre el Síndrome de Kleefstra y las posibilidades de la «Medicina de Precisión para tratar los Trastornos Raros del Neurodesarrollo».

La Dra. Christine Mundlos, de la Alianza del Eje de Enfermedades Crónicas, también participó en este acto. Su mensaje fue que el compromiso de los pacientes de enfermedades raras es crucial y que juntos somos fuertes.

Con este pensamiento, he concluido este texto sobre nuestro año SK. Muchos de nosotros hemos participado y participamos, y cada contribución cuenta. Juntos podemos conseguir mucho para nuestros hijos.