Día de las Enfermedades Raras: ¿por qué participar?

Día de las Enfermedades Raras: ¿por qué participar?

Hoy es el Día de las Enfermedades Raras, y muchas personas y organizaciones unen sus fuerzas para concienciar a la sociedad sobre los 300 millones de personas de todo el mundo que viven con una enfermedad rara, a sus familias y a sus cuidadores. La empresa para la que trabajo ha producido un vídeo sobre este tema y participé como testimonio, hablando de la importancia de iDefine como organización de pacientes para el síndrome de Kleefstra (SK). Mi marido compartió nuestra historia en rarediseaseday.org, otros padres y madres de hijos con SK participaron en una carrera de enfermedades raras. Nuestros amigos del Reino Unido y los Estados Unidos recopilaron fotos para projectar diapositivas en el que aparecían miembros de la comunidad del síndrome de Kleefstra. Y muchas más cosas están aconteciendo, pero quería compartir algunos ejemplos que me resultan especialmente cercanos como madre de una hija con SK.
Recientemente, un amigo me preguntó por qué considero importante participar activamente en los Días de Concienciación, y me gustaría compartir brevemente algunas de mis ideas:

  • Si la comunidad de afectados no se sensibiliza con una enfermedad rara específica, nadie más lo hará. El síndrome de Kleefstra es un síndrome relativamente nuevo y la mayoría de los investigadores y médicos no lo conocen. Por eso tenemos que concienciar a la población porque sin ella no habrá ni investigación ni un manejo óptimo del síndrome.
  • La concienciación también es importante para ayudar a las familias que notan que algo pasa con su hijo pero les cuesta encontrar un diagnóstico. Si informamos sobre el síndrome de Kleefstra, quizá podamos acelerar este proceso y ayudar a los niños a recibir la atención médica adecuada lo antes posible.
  • Por último, pero no por ello menos importante, participar activamente en el Día de las Enfermedades Raras nos conecta con una comunidad global. Mi sueño es encontrar una cura para el síndrome de Kleefstra y cuando veo todo el compromiso de nuestra comunidad, me confirma que hay muchos otros que lo comparten conmigo y que no estoy sola en este camino.


El Día de la Concienciación sobre el Síndrome de Kleefstra se celebra el 17 de Septiembre. Esto se debe a que muchos de los individuos con SK tienen una deleción en el cromosoma 9 en 9q34.3. El 9º mes del año es septiembre y la 17ª letra del alfabeto es la Q.
¿Te gustaría participar activamente en la concienciación sobre el síndrome de Kleefstra? Hazme saber tus ideas en la sección de comentarios más abajo.

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