Bienvenidos a la Asociación Kleefstra España

Hace tiempo desde el último blog post. Ha sido un año intenso de iniciativas, intercambios, reuniones, encuentros… Sin duda, uno de los proyectos más importantes en los que me he embarcado y del que me siento muy orgullosa es el de poder ser miembro fundador de la Asociación Kleefstra España. Septiembre es el mes de la concienciación del síndrome de Kleefstra, así que qué mejor ocasión para contaros cómo surge y cómo quiero contribuir desde nuestra asociación.

Pero empecemos desde el principio. Todo comenzó, cuando a mi hija le diagnosticaron con una enfermedad rara, el síndrome de Kleefstra (SK). Tiene una mutación en el gen EHMT1 que le provoca discapacidad intelectual y un importante retraso global del neurodesarrollo. No tiene tratamiento. Ese día comenzó nuestro viaje, un viaje hacia lo desconocido.

Una de las primeras búsquedas en internet que hicimos fue la de asociaciones de pacientes de SK. Encontré la Asociación Kleesftra Madrid (Asklemad) y puse en contacto con su presidenta, Cristina Gutiérrez. Recuerdo nuestra primera conversación, entrañarle, de dos madres que querían ayudar a sus hijas y apoyarse entre ellas y a los demás. Juntas podíamos mover cosas.

Han pasado tres años desde aquello, durante este tiempo contactaron más casos de familias diagnosticadas dispersas por el país y más familias comprometidas a impulsar una asociación nacional.   En marzo de este año creamos la Asociación Kleefstra España con la ilusión y compromiso de mejorar la vida de todas las personas y familias afectadas por esta condición. En España hay unas 45 personas afectado, aunque sospechamos que hay más. Tener una estructura y organización a nivel nacional nos dará la posibilidad dar más información y apoyo social y promover la investigación. 

Para mí es un honor haber participado en la creación de esta asociación. Tengo convencimiento que sólo desde el movimiento asociativo las personas afectadas podemos mover la cosas. Mi gran motivación además de ayudar a otras familias KS desde mi experiencia, la de mejorar la atención sanitaria y promover el desarrollar de un tratamiento específico, encontrar una cura. Esta motivación comparto con gente y organizaciones muy comprometidos en otros países y continentes, y sin duda nuestra asociación formará parte de una alianza internacional.  

Desde aquí quiero dar la gracias a todo el equipo fundador por esta apuesta, por la confianza que me depositáis, por vuestra dedicación y apoyo ¡Somos un equipazo! Por supuesto gracias a todas las personas que nos han ayudado de forma altruista. Y las familias, porque sin todos vosotras no tendríamos razón de ser. Cada uno puede contribuir porque nuestra diversidad es una fuerza y cada contribución nos hace fuerte.

La Asociación Kleesftra España es un paso muy importante para nuestra comunidad nacional y va a contribuir a la colaboración internacional. Es mucho más que un espacio de apoyo mutuo, hemos creado un espacio de esperanza para impulsar el cambio hacia una vida mejor para nuestros niños.