Bienvenue à l’association Kleefstra espagnole

Cela fait un moment depuis le dernier billet de blog. Ce fut une année intense d’initiatives, d’échanges, de rencontres et de réunions….. Sans aucun doute, l’un des projets les plus importants que j’ai entrepris et dont je suis très fier est d’être membre fondateur de l’association Kleefstra Spain. Le mois de septembre est le mois de la sensibilisation au syndrome de Kleefstra. Quelle meilleure occasion de vous raconter comment il est apparu et comment je souhaite que notre association y contribue.

Mais commençons par le début. Tout a commencé lorsqu’on a diagnostiqué chez ma fille une maladie rare, le syndrome de Kleefstra (KS). Elle est atteinte d’une mutation du gène EHMT1 qui entraîne une déficience intellectuelle et un retard global important du développement neurologique. Il n’a pas de traitement. Ce jour-là, notre voyage a commencé, un voyage vers l’inconnu.

L’une des premières recherches que nous avons effectuées sur Internet concernait les associations de patients du KS. J’ai trouvé l’association Kleesftra Madrid (Asklemad) et j’ai contacté sa présidente, Cristina Gutiérrez. Je me souviens de notre première conversation, une conversation entre deux mères qui voulaient aider leurs filles et se soutenir mutuellement ainsi que les autres. Ensemble, nous pourrions faire bouger les choses.

Trois années se sont écoulées depuis, au cours desquelles d’autres cas de familles diagnostiquées, dispersées dans tout le pays, ont été contactés et d’autres familles se sont engagées à promouvoir une association nationale. En mars de cette année, nous avons créé l’association Kleefstra Spain avec l’illusion et l’engagement d’améliorer la vie de toutes les personnes et familles touchées par cette maladie. En Espagne, environ 45 personnes sont concernées, mais nous soupçonnons qu’elles sont plus nombreuses. Le fait de disposer d’une structure et d’une organisation nationales nous donnera la possibilité de fournir davantage d’informations et de soutien social et de promouvoir la recherche.

C’est pour moi un honneur d’avoir participé à la création de cette association. Je suis convaincu que ce n’est qu’à travers le mouvement associatif que nous, les personnes concernées, pouvons faire la différence. Ma principale motivation, outre le fait d’aider d’autres familles KS grâce à mon expérience, est d’améliorer les soins de santé et de promouvoir le développement d’un traitement spécifique, afin de trouver un remède. Cette motivation, je la partage avec des personnes et des organisations très engagées dans d’autres pays et continents, et sans doute notre association fera-t-elle partie d’une alliance internationale.

Je tiens à remercier toute l’équipe fondatrice pour cet engagement, pour la confiance que vous m’avez accordée, pour votre dévouement et votre soutien. Bien sûr, merci à toutes les personnes qui nous ont aidés de manière altruiste. Et les familles, car sans vous tous, nous n’aurions aucune raison d’exister. Tout le monde peut contribuer, car notre diversité est une force et chaque contribution nous rend forts.

L’association Kleesftra Spain est une étape très importante pour notre communauté nationale et contribuera à la collaboration internationale. Il s’agit bien plus que d’un espace de soutien mutuel, nous avons créé un espace d’espoir afin d’impulser le changement vers une vie meilleure pour nos enfants.