2021 Journée de sensibilisation au syndrome de Kleestra : Réflexion sur les étapes importantes de notre histoire

Le 17 septembre, journée de sensibilisation au syndrome de Kleefstra, ce blog a fêté son premier anniversaire. J’ai profité de cette occasion pour réfléchir à notre parcours de parents KS depuis le lancement de ce blog.

Le plus important est que notre fille, qui est atteinte du syndrome de Kleefstra, s’est beaucoup développée au cours des 12 derniers mois et apporte beaucoup de joie à notre famille. Bien sûr, il a été difficile de jongler avec toutes les thérapies, le travail, la bureaucratie et d’autres tâches – mais nous n’avons eu aucun problème de maire ou de santé avec Julia et nous nous sentons très chanceux. Cette situation nous a permis de poursuivre nos efforts pour construire des ponts et renforcer les collaborations entre les familles, les médecins et les chercheurs afin d’améliorer les soins médicaux pour les patients KS.

Voici quelques unes de nos étapes importantes :

Sensibilisation au syndrome de Kleefstra

Pour certains, ce n’est qu’un site Web de plus, mais pour nous, le lancement de ce blog lors de la Journée de sensibilisation au syndrome de Kleefstra 2020 a été une étape importante. Mon mari a suivi un cours intensif sur l’hébergement web et WordPress, et j’ai essayé de trouver les bons mots pour le premier article. Je n’avais jamais écrit de blog auparavant mais Susana E. Martinez m’a encouragée à créer cette plateforme pour mobiliser et inspirer les familles et les professionnels afin que nous puissions trouver ensemble les meilleures solutions pour nos enfants.

Au même moment, Cristina Gutiérrez d’Asklemad et moi-même avons été interviewées par le journaliste espagnol Antonio G. Armas. Son émission de radio « Maladies rares » aborde ce sujet d’un point de vue scientifique. Nous avons appris par la suite que l’interview qu’il nous a accordée a été très utile pour de nombreuses familles hispanophones, car seules quelques informations sur le KS sont disponibles en espagnol.

Nouveaux alliés

C’est également durant cette période que nous avons eu notre premier contact avec l’équipe d’iDefine. Cette organisation à but non lucratif se consacre à la découverte de traitements et de remèdes susceptibles de changer la vie des personnes atteintes du syndrome de Kleefstra et d’autres déficiences intellectuelles. Un appel de 30 minutes a marqué le début d’une collaboration inspirante entre des personnes partageant les mêmes idées, qui continue de se développer.

Automne 2020

Les données des patients sont importantes

En 2019, nous avons été pour la première fois en contact avec Genida, mais novembre 2020 marque le début « officiel » de notre collaboration. Genida est une base de données participative qui collecte des informations KS médicalement pertinentes pouvant être utilisées par les chercheurs. Au cours des mois suivants, nous avons commencé à soutenir activement Genida, par exemple en examinant des questionnaires ou en sensibilisant d’autres familles. Les données sont essentielles pour en savoir plus sur le syndrome de Kleefstra.

Hiver 2021

Nouveaux projets de recherche

Après quelques conversations avec moi, la scientifique espagnole Sabrina Rivero Canalejo, de l’université de Séville, s’est intéressée de près au syndrome de Kleefstra. Elle est spécialisée dans l’épigénétique et a finalement décidé de développer un projet de recherche sur ce sujet. En outre, elle a abordé le syndrome de Kleefstra dans ses cours aux futurs médecins de la faculté de médecine. Deux de ces futurs médecins ont même choisi le KS comme sujet de leur projet final.

Pas de barrière linguistique

Lorsque nous avons mené une enquête auprès des familles atteintes du syndrome de Kleefstra, il est apparu que la barrière de la langue était l’une des principales raisons pour lesquelles certaines familles ne s’inscrivaient pas à Genida. Nous avons fourni une traduction espagnole du questionnaire à l’équipe de Genida et après un délai très court, il a été mis en ligne. Depuis lors, les familles d’Espagne ou d’Amérique du Sud peuvent partager plus facilement leurs informations avec Genida et contribuer à notre effort commun de collecte de données sur le KS.

Zoom, Zoom, Zoom

Depuis le début de notre voyage KS, nous étions en contact étroit avec la communauté KS en Allemagne et en Espagne. Cependant, la pandémie ne nous a jamais permis de nous rencontrer face à face. Notre première réunion Zoom avec les familles allemandes en mars 2021 a été une grande expérience et marque le début de notre #Genida #Registrationchallenge. Nous avons hâte de poursuivre ces rencontres de manière plus régulière, de partager nos expériences et de nous soutenir mutuellement. Le soutien mutuel au sein des familles espagnoles est également étonnant, et nous sommes peu nombreux à nous être réunis pour des ateliers Genida virtuels afin de remplir conjointement le questionnaire.

L‘hospitalité colombienne

Les familles KS sont réparties dans le monde entier et nous formons une grande communauté. Lorsque nous avons rencontré des parents et des enfants colombiens via Zoom, nous avons eu l’impression de rendre visite à des amis. On peut vraiment ressentir l’hospitalité lors des réunions virtuelles, et nous sommes impatients de renouer avec ce groupe engagé de parents KS.

Développer le réseau

Grâce à mes conversations avec des parents espagnols, j’ai appris que certains médecins de quelques cliniques espagnoles suivent plus d’un patient KS. Leur expérience et leur expertise sont très précieuses. Nous avons donc commencé à établir un réseau avec eux et avons parlé de leur soutien potentiel dans de futurs projets de recherche. Leurs réactions ont été très prometteuses et je suis impatient de travailler sur des projets communs ou de faciliter la collaboration avec d’autres scientifiques. Je tiens à remercier tous ceux qui nous aident à entrer en contact avec les professionnels du KS.

Été 2021

Réunion de lancement d’un guide clinique

Sous l’égide du réseau européen de référence (ERN) ITHACA, un groupe international de médecins spécialistes, de parents et de représentants de patients va collaborer à l’élaboration d’un guide clinique international pour le syndrome de Kleefstra. La réunion de lancement a eu lieu en juillet 2021, et je suis fier de participer à cet effort mondial. Certains des médecins espagnols mentionnés ci-dessus font partie de ce consortium. L’élaboration d’un guide clinique est une étape très importante pour la communauté du KS qui permettra de fournir les meilleurs soins à de nombreux enfants atteints de KS.

Collecte de fonds pour iDefine

Le financement est l’un des principaux facteurs limitant la recherche d’interventions thérapeutiques potentielles. C’est pourquoi nous avons rejoint l’initiative « Rise Up » d’iDefine et lancé (en tant que citoyens européens) notre propre collecte de fonds. Un grand merci à tous ceux qui ont fait un don ou partagé notre page d’équipe. Cela signifie beaucoup pour nous et pour la communauté KS !

Journée de sensibilisation au syndrome de Kleefstra 2021

Une nouvelle demande d’interview, de nouveaux projets qui frappent à la porte… – mais ensuite je me retiens, j’écris ce billet de blog et je me demande si c’était vraiment nous qui faisions toutes ces choses…

Oui, c’était nous, mais nous nous tenons sur l’épaule de géants. De nombreuses personnes étaient actives bien avant nous et ce que nous avons fait n’est qu’une pièce du puzzle parmi les nombreuses autres contributions des familles, des thérapeutes, des soignants, des médecins, des chercheurs et autres.

Merci à eux tous ! Le plus grand merci est pour notre fille. Tu es une petite fille mais une ÉNORME inspiration.

Nous continuerons à poursuivre notre rêve de trouver un traitement pour le syndrome de Kleefstra. Voulez-vous vous joindre à nous ?

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