L’élaboration d’un guide clinique pour le syndrome de Kleefstra a été lancée.

Dans quelques jours, nous aurons le prochain contrôle pédiatrique de ma fille, un examen annuel pour tous les enfants en Allemagne, afin de vérifier leur croissance et leur développement. Julia (presque trois ans) est – à part son développement sensiblement plus lent – une fille en bonne santé. Comme nous ne nous rendons pas souvent chez le pédiatre, j’aime profiter de ce rendez-vous pour évoquer les éventuels problèmes liés à son état de santé et discuter de la nécessité d’effectuer des tests ou des contrôles supplémentaires. Je recueille les informations que les parents ont partagées, celles des congrès, des publications scientifiques, ou toute question qui me préoccupe. Julia est la seule patiente atteinte du syndrome de Kleefstra suivie par notre pédiatre et c’est souvent de moi qu’elle apprend le KS. Cela vous semble-t-il familier ?

Le syndrome de Kleefstra est l’une des 7 000 maladies rares qui existent. C’est un syndrome nouveau, avec une faible incidence, des manifestations cliniques hétérogènes et peu de preuves scientifiques. Un cocktail parfait pour déconcerter les professionnels qui suivent les patients atteints de ce syndrome. Les guides cliniques sont un instrument clé pour fournir des connaissances aux cliniciens et optimiser les soins de santé. Ces guides sont un ensemble de recommandations fondées sur un examen systématique des preuves scientifiques.

Réseau européen de référence (ERN) ITHACA : Oui à un guide clinique pour le Syndrome de Kleefstra

Et maintenant, nous avons de bonnes nouvelles ! Dans le cadre du Réseau Européen de Référence (ERN) ITHACA présidé par le Prof. Alain Verloes, il a été décidé que le syndrome de Kleefstra sera l’un des syndromes pour le développement d’un guide clinique international. C’est génial, n’est-ce pas ? Le professeur Tjitske Kleefstra présidera et coordonnera cette initiative avec Klea Vyshka de l’ERN ITHACA. Geoff Rhyne, d’iDefine, assurera la coordination des groupes de travail.

Il s’agit d’un effort mondial, et la collaboration de spécialistes médicaux du monde entier a donc été sollicitée. Les parents et les représentants des patients ont également été invités à donner leur avis. Le contenu du guide couvrira une vue d’ensemble du KS, des informations sur les soins aux enfants et aux adultes, des questions liées au système digestif, au sommeil, aux informations sensorielles, au développement, à la parole et à la communication, au comportement et aux médicaments et à la régression. Il soulignera également les aspects du génotype et du phénotype.

Les professionnels auront un guide à leur disposition pour fournir les meilleurs soins.

Hier s’est tenue la première réunion du consortium KS. Asklemad, l’Association madrilène du syndrome de Kleefstra, avec sa présidente Cristina Gutiérrez, a également assisté à la réunion pour soutenir l’élaboration de ce guide clinique souhaité. Nous sommes très fiers et enthousiastes de pouvoir travailler sur ce projet avec de nombreux autres collaborateurs et de faire en sorte que les besoins des personnes touchées par ce syndrome soient pris en compte. Nous allons travailler dur pour produire un guide complet et de grande qualité. C’est un grand pas en avant. Je suis heureuse de savoir que dans un avenir très proche, lors des contrôles de mon enfant, les professionnels auront un guide à leur disposition pour fournir les meilleurs soins à ma fille et à de nombreux autres enfants KS.

Le guide clinique d’ERN ITHACA devrait être lancé au plus tard à la mi-2023.

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