GenIDA ya en español
Hoy es el día mundial de las enfermedades raras. Desde que comenzamos nuestro “viaje del síndrome de Kleefstra (KS)“ teníamos claro que la investigación es esencial para avanzar en el desarrollo de tratamientos específicos y para mejorar la gestión de la salud. Hemos empezado a crear una red de contactos y colaboraciones de las que os iré contando en los próximos artículos.
Una de nuestras metas es sensibilizar sobre la importancia de los registros de pacientes entre los padres afectados. Este tipo de registros aumentan la probabilidad de desarrollar tratamientos, especialmente, en las enfermedades raras.
El proyecto internacional GenIDA es una base de datos participativa que recopila información médica relevante sobre el SK. Para ofrecer resultados sólidos, completos, de calidad y útiles a las familias y los médicos, se necesita una alta participación. Cuando vimos el número de participantes totales y la gráfica de participación por paises en la página web de GenIDA, nos pareció evidente que se tenía que crear más conciencia en muchos países, entre los que se incluía Alemania y España.
Nosotros queríamos unir fuerzas y aportar nuestro granito de arena. En nuestros primeros intercambios con otros padres y en una encuesta que realizamos a la comunidad de familias SK a través de Facebook, identificamos varias razones para la baja participación. Una de ellas, la barrera del idioma.
Nos pusimos en contacto con GenIDA para comunicarles nuestras observaciones y nuestro deseo de colaboración. GenIDA estaba de acuerdo en que el idioma suponía una limitación importante para la participación y nos pusimos en marcha con la traducción del cuestionario en español.
Si todavía no os habéis registrado, os animo a que lo hagais. ¡Merece la pena el esfuerzo! ¡Podemos beneficiarnos mucho! Animo también las familias con niños mayores/adolescentes/adultos jóvenes, porque tenéis mucha experiencia sobre la patología, y esta es muy valiosa para entender la historia natural del síndrome de Kleefstra.
Si experimentáis dificultades que impidan vuestra participación o la correcta cumplimentación del formulario, os agradeceríamos que nos las hicierais llegar. Lo podéis hacer escribiéndonos un comentario en este artículo o directamente contactando a Pauline Burger.
Ha sido un placer apoyar al proyecto GenIDA con la traducción del cuestionario para dar la posibilidad de participación a muchas familias de habla hispana. Vamos a seguir trabajando juntos para involucrar al máximo número de familias en este estudio y para transformar los datos generosamente aportados en soluciones efectivas que mejoren la calidad de vida de nuestros hijos.
