¿A cuántas personas afecta el síndrome de Kleefstra?
Me he pasado varios meses intentando averiguar cuál es la cifra real de personas que tienen este síndrome poco frecuente que afecta a mi hija, y la respuesta es que no se sabe.
Según Orphanet, el portal europeo de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, hay 114 casos descritos, aunque estos datos son del 2012. En GENIDA, una base de datos internacional participativa que recopila información médica relevante sobre formas genéticas de ID/ASD*, hay 189 casos de SK registrados. En los grupos de apoyo para familias SK en Facebook se calcula que hay más de 500 afectados. Sin embargo, todos estos datos están muy lejos de las estimaciones basadas de otros síndromes genéticos raros que están relacionados con el déficit intelectual, en el que se calcula que hasta más de 1 millón de personas podrían tener el SK (FIND).
Entonces, ¿cuántos afectados hay realmente? ¿qué habría que hacer para calcularlo? En mi opinión es necesario, por un lado, optimizar el diagnóstico certero y rápido para identificar a todas aquellas personas con SK que todavía no han sido diagnosticadas. Partimos de la base de que hay muchos casos sin diagnosticar (Kleefstra et.al, GeneReview 2020). En la población infantil, muchas familias tienen que esperar varios años y pasar por muchas pruebas antes de obtener un diagnóstico preciso. En la población adulta seguramente hay muchos afectados que tienen un diagnóstico incorrecto o que queda sin resolver. En su día no se encontró la causa de la condición (no hay que olvidar que el gen que causa el SK se descubrió en el 2006) y con el tiempo se ha aceptado la situación y no continua con la búsqueda del origen que lo provoca.
Pero sólo con el diagnóstico de todos los afectados no es suficiente para conocer el número de casos con SK. Además, se necesita llegar a un acuerdo entre profesionales y familias sobre qué registro(s) usamos para facilitar la centralización datos. Por eso, al no haber actualmente un registro consensuado, la cifra real de casos diagnosticados tampoco se conoce. El problema es que existe un amplio abanico de registros disponibles – regionales, estatales, europeos e internacionales – y estos operan de manera independiente, es decir, no hay intercambio de datos entre ellos (a no ser que tengan un acuerdo y haya consentimiento del paciente). Para decidirnos por uno u otro registro (s), nuestro criterio de elección se basó en que los datos contribuyeran a:
- esclarecer la prevalencia** mundial,
- a ampliar el conocimiento sobre SK como la historia natural, la progresión, la correlación genotipo-fenotipo o los tratamientos eficaces de las comorbilidades y
- a desarrollar un tratamiento específico (hasta ahora sólo es sintomático).
Os animo a que os registreis en los registros/ bases de datos de GENIDA o UNIQUE. Si residiies en Estados Unidos o Cánada recomiendo también el recientemente estrenado de Allstripes; en colaboración con iDefine). Los tres contribuyen a los fines mencionados arriba, así que lo ideal sería registrarse al menos en estos tres (desconozco si hay otros, si los hubiera, estaría interesada en conocerlos). Cuántos más personas investigen en el SK, mucho mejor. Más rápido avanzaremos.
Pór qué es importante saber el número de afectados?
Mi interés por saber el número de casos reales de SK, va más allá de la mera curiosidad. Quizás en otras enfermedades no tanto, pero especialmente en las enfermedades minoritarias, el número importa y mucho. Dar a conocer el número de casos reales es una manera de dar voz a los afectados y sus necesidades. Es una manera de concienciar y presionar a los gobiernos e instituciones internacionales para optimizar y coordinar la asistencia médica y también hacerlo más atractivo a la industria farmacéutica para desarrollar un tratamiento específico para SK. Por todas estas razones, merece la pena saber cuántos somos.
*ID/ASD del inglés: déficit intelectual (ID)/ trastorno del espectro autista (ASD)
** La prevalencia cuantifica la proporción de personas en una población que tienen una enfermedad en un determinado momento.
