2021 Día del Síndrome de Kleestra: Reflexión sobre nuestros logros

El 17 de septiembre, día mundial del Síndrome de Kleefstra (SK), este blog celebró su primer aniversario. He aprovechado esta oportunidad para reflexionar sobre nuestro viaje como padres de SK desde el lanzamiento de este blog.

Lo más importante es que nuestra hija, que tiene el Síndrome de Kleefstra, ha evolucionado mucho durante los últimos 12 meses y aporta mucha alegría a nuestra familia. Ni que decir tiene, ha sido un reto hacer malabares con todas las terapias, el trabajo, la burocracia y otras obligaciones, pero afortunadamente no hemos tenido ningún problema importante ni de salud con Julia. Esta situación nos ha permitido continuar con nuestros esfuerzos de tender puentes y reforzar las colaboraciones entre familias, médicos e investigadores para mejorar la atención médica de los pacientes con SK.

Estos son algunos de nuestros logros:

Verano de 2020

Día mundial del síndrome de Kleefstra

Para algunos es una página web más, pero para nosotros el lanzamiento de este blog en el día mundial del Síndrome de Kleefstra 2020 supuso un paso importante. Mi marido hizo un curso intensivo de gestión de webhosting y wordpress, y yo intenté encontrar las palabras adecuadas para el primer artículo. Nunca había escrito un blog, pero Susana E. Martínez me animó a crear esta plataforma para movilizar e inspirar a las familias y a los profesionales para que juntos podamos encontrar las mejores soluciones para nuestros hijos.

Al mismo tiempo, Cristina Gutiérrez de Asklemad y yo fuimos entrevistados por el periodista español Antonio G. Armas. Su programa de radio ‘Enfermedades Raras’ divulga este tema desde una perspectiva científica. Más tarde nos enteramos que esta entrevista fue muy útil para muchas familias de habla hispana, ya que hay muy poca información disponible sobre el SK en español.

Nuevos aliados

También durante este período, tuvimos nuestro primer contacto con el equipo de iDefine. Esta organización sin ánimo de lucro se dedica a buscar tratamientos y curas que mejoren la vida de las personas con Síndrome de Kleefstra y otras discapacidades intelectuales. Una llamada de 30 minutos fue el comienzo de una inspiradora colaboración de personas con ideas afines que sigue creciendo.

Otoño 2020

Los datos de los pacientes importan

En 2019, nos pusimos por primera vez en contacto con Genida, pero noviembre de 2020 marca el inicio «oficial» de nuestra colaboración. Genida es una base de datos participativa que recoge información de SK con relevancia médica que puede ser utilizada por los investigadores. En el transcurso de los meses siguientes, comenzamos a apoyar activamente a Genida, por ejemplo, con la revisión de cuestionarios o la sensibilización de otras familias. Los datos son clave para conocer mejor el síndrome de Kleefstra.

Invierno de 2021

Nuevos proyectos de investigación

Tras un par de conversaciones, la científica española Dra. Sabrina Rivero Canalejo de la Universidad de Sevilla se interesó mucho por el Síndrome de Kleefstra. Está especializada en epigenética y finalmente decidió desarrollar un proyecto de investigación sobre este tema. Además, trató el síndrome de Kleefstra en sus clases a los futuros médicos de la Facultad de Medicina. Dos de estos estudiantes incluso seleccionaron el KS como tema para sus proyectos de final de grado.

Sin barreras lingüísticas

Cuando hicimos una encuesta entre las familias del SK, quedó claro que la barrera del idioma era una de las principales razones para que algunas familias no se inscribieran en Genida. Proporcionamos una traducción al español del cuestionario al equipo de Genida y, tras un plazo muy breve, se puso en marcha. Desde entonces, las familias de España y Sudamérica pueden compartir más fácilmente su información con Genida y contribuir a nuestro esfuerzo conjunto de recopilación de datos sobre el SK.

Primavera 2021

Zoom, Zoom, Zoom

Desde el principio de nuestro viaje de SK, estuvimos en estrecho contacto con la comunidad de SK en Alemania y España. Sin embargo, la pandemia nunca nos ha permitido encontrarnos cara a cara. Nuestra primera reunión de Zoom con las familias alemanas en marzo de 2021 fue una gran experiencia y marca el comienzo de nuestro #Genida #Registrationchallenge. Esperamos continuar con estas reuniones de forma más regular, compartiendo experiencias y apoyándonos mutuamente. El apoyo mutuo dentro de las familias españolas también es sorprendente, y algunos de nosotros nos reunimos en talleres virtuales de Genida para completar conjuntamente el cuestionario.

La hospitalidad colombiana

Las familias de SK están en todo el mundo y somos una gran comunidad. Cuando nos reunimos con padres e hijos colombianos a través de Zoom, nos sentimos como si estuviéramos visitando amigos. Realmente se puede sentir la hospitalidad en las reuniones virtuales, y estamos deseando volver a conectar con este comprometido grupo de padres de SK.

Hacer crecer la red

A través de conversaciones con algunos padres, supe que algunos médicos de algunos hospitales españoles atienden a más de un paciente con SK. Su experiencia y conocimientos son muy valiosos, así que empezamos a crear una red con ellos y hablamos de su posible apoyo en futuros proyectos de investigación. Su respuesta fue muy prometedora y espero trabajar en proyectos conjuntos o facilitar la colaboración con otros científicos. Me gustaría dar las gracias a todos los que nos ayudaron a conectar con los profesionales del SK.

Verano de 2021

Reunión de lanzamiento de una guía clínica

Bajo el paraguas de la Red Europea de Referencia (ERN) ITHACA, un grupo internacional de especialistas médicos, padres y representantes de pacientes trabajarán juntos para desarrollar una guía clínica internacional para el síndrome de Kleefstra. La reunión inicial fue en julio de 2021, y estoy orgullosa de formar parte de este esfuerzo global. Algunos de los médicos españoles mencionados anteriormente forman parte de este consorcio. El desarrollo de una guía clínica es un paso muy importante para la comunidad del SK que ayudará a proporcionar la mejor atención a muchos niños con SK.

Recaudación de fondos para iDefine

La financiación es uno de los mayores factores limitantes para impulsar la investigación hacia posibles intervenciones terapéuticas. Por eso nos hemos unido a la iniciativa «Rise Up» de iDefine y hemos iniciado (como únicos ciudadanos de la UE) nuestra propia recaudación de fondos. Muchas gracias a todos los que han donado o compartido nuestra página. Significa mucho para nosotros y para la comunidad SK.

Día mundial del Síndrome de Kleefstra 2021

Una nueva solicitud de entrevista, nuevos proyectos llamando a la puerta… – pero entoces paro, escribo esta entrada del blog y me pregunto si realmente hemos sido nosotros los que hemos hecho todas estas cosas…

Y sí, hemos sido nosotros, pero estamos subidos “a hombros de gigantes”. Mucha gente fueron activos mucho tiempo antes que nosotros y lo que estamos haciendo es sólo poner una pieza del rompecabezas en medio de muchas otras contribuciones de familias, terapeutas, cuidadores, médicos, investigadores y otros.

Gracias a todos ellos. El mayor agradecimiento es para nuestra hija. Ella es una niña pequeña pero una ENORME inspiración.

Seguiremos persiguiendo nuestro sueño de encontrar una cura para el síndrome de Kleefstra. ¿Te unes a nosotros?