Qué es el síndrome de Kleefstra?

No había oído hablar del síndrome de Kleefstra (SK; Orphanet 261494; OMIM 610253) hasta el día en que nos dieron el resultado de las pruebas genéticas. Nuestra hija tiene este síndrome raro y poco frecuente causado por una alteración en el gen EHMT1 (eucromatina histona metiltransferasa; OMIM 607001) y afecta al desarrollo neurológico. Fué descubierto por la genetista clínica que le dió el nombre, la Prof. Dr. Kleefstra de la Universidad de Radboud, Holanda el 2006 (Kleefstra et. al 2006, PMID:16826528). Déficit intelectual, hipotonía, retraso en lenguaje, autismo y otras tantas enfermedades asociadas son algunas de las manifestaciones clínicas que, en menor o mayor grado, pueden aparecer (Kleefstra et. al 2019, GeneReviews, PMID: 20945554). 

Conocer la noticía del diagnóstico supuso el cierre de un capítulo.  Ya tenía un nombre su enfermedad, y nos facilitó mirar hacía delante. Pero a la vez se nos abrió un mundo desconocido e incierto. Los afectados por SK tienen entre ellos una clínica muy diferente. ¿Cómo se iba a desarrollar nuestra hija? ¿Va a andar? ¿Llegará a hablar? Muchas preguntas todavía sin respuesta. La comunidad de familias SK (kleefstrasyndrome.org/facebook-groups) está siendo de gran apoyo, nos sentimos más acompañados en este viaje. También estamos aprendiendo mucho de las experiencias y conociendo las dificultades que se pueden presentar: retraso en un diagnóstico correcto de enfermedades asociadas, desconocimiento de tratamientos efectivos o inadecuada gestión de la enfermedad.

Los médicos poco pueden decirnos sobre el futuro de nuestra hija, sólo podemos esperar y en función de cómo va evolucionando, ir actuando. Me he pasado una gran parte de mi vida profesional desarrollando nuevos tratamientos para enfermedades con pocas oportunidades terapéuticas. Así que no me conformo sólo con esperar, quiero ofrecerle todo lo posible para desarrollar todo su potencial y asistirle en los problemas de salud. Y eso pasa por el trabajo en equipo y por buscar respuestas sobre el SK a través de la investigación. A día de hoy no las tenemos, simplemente porque es un síndrome es relativamente nuevo (no llega a 15 años) y porque hay pocos casos. Seguir avanzando en el conocimiento es clave para identificar tratamientos más efectivos y adoptar medidas preventivas que mejoren la vida de nuestros hijos. Así es como ha ocurrido con otras enfermedades, por ejemplo, con el síndrome de Down. Y es aquí dónde queremos, mi marido y yo, poner nuestros esfuerzos.

Nota: El resumen del SK en Orphanet es del 2012. Os recomiendo ir a la información actualizada publicada en la sección “Información detallada”. Las publicaciones científicas citadas sólo están disponibles en inglés.