El desarrollo de la guía clínica internacional para el síndrome de Kleefstra se acaba de lanzar

Dentro de unos días tenemos el próximo control pediátrico de mi hija, un examen anual que tienen todos los niños en Alemania para comprobar su crecimiento y desarrollo. Julia a sus casi tres años, tiene un retraso significativo en el desarrollo, pero es una chica sana. No visitamos a menudo al pediatra y me gusta aprovechar esta cita para compartir posibles problemas asociados a su condición y discutir la necesidad de pruebas o controles adicionales. Recopilo información compartida por los padres, congresos, publicaciones científicas, o cualquier pregunta que me inquiete. Julia es la única paciente con síndrome de Kleefstra atendida por nuestra pediatra. ¿Os resulta familiar?

El síndrome de Kleefstra (SK) es una de las 7.000 enfermedades minoritarias que existen. Es un síndrome nuevo, con baja incidencia, manifestaciones clínicas heterogéneas y poca evidencia científica. Un cóctel perfecto para desconcertar a los profesionales que siguen a los pacientes con este síndrome. Un instrumento clave para aportar conocimiento a los clínicos y optimizar la atención sanitaria son las guías clínicas. Estas guías recogen el conjunto de recomendaciones basadas en una revisión sistemática de la evidencia científica.

​​ ¡Tenemos buenas noticias! Dentro del marco de la Red Europea de Referencia (ERN) ITHACA presidido por el Prof. Alain Verloes, se ha decidido que el síndrome de Kleefstra sea uno de los síndromes para la elaboración de una guía internacional. ¿Es genial, verdad? La Prof. Tjitske Kleefstra presidirá y coordinará junto con Klea Vyshka de la ERN ITHACA. Geoff Rhyne de iDefine apoyará la coordinación de los grupos de trabajo.

Se trata de un esfuerzo global, y por ello se ha pedido la colaboración de medicos especialistas de todo el mundo. También el apoyo de los padres y los representantes de los pacientes para compartir su punto de vista. El contenido incluirá, además de un visión general sobre el SK, incluirá información sobre el cuidado de niños y adultos, y problemas relacionados con el sistema digestivo, sueño, entrada sensorial, desarrollo, habla y comunicación, comportamiento y medicación, y regressión. También se destacarán aspectos referentes al genotipo-fenotipo. 

Ayer se celebró la primera reunión del consorcio SK. Y allí estuvimos Asklemad, la Asociación del Síndrome de Kleefstra de Madrid, con su presidenta Cristina Gutiérrez, para apoyar en la elaboración de esta deseada guía. Estamos muy orgullosos e ilusionados de poder trabajar en este proyecto con demás los colaboradores y garantizar que se reflejen las necesidades de los afectados por este síndrome. Vamos a trabajar duro para generar una guía completa y de alta calidad. Es un gran paso, y me alegra saber que en un futuro muy cercano los profesionales tendrán a su disposición las directrices para proporcionar los mejores cuidados a mi hija y a otros niños con SK.

La Guía Clínical Internacional de la ERN ITHACA se lanzará como tarde a mediados del 2023.